O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional é um estudo realizado para comprovar a saúde genética dos embriões, tanto com relação às doenças hereditárias, quando para descartar alterações cromossômicas não hereditárias que podem inviabilizar o desenvolvimento do embrião ou provocar doenças genéticas como a Síndrome de Down.
Através de uma biopsia realizada por embriologistas altamente preparados e experientes são retiradas algumas células do embrião. Estas células são enviadas ao laboratório de genética enquanto os embriões permanecem no laboratório de embriologia.
O diagnóstico de alterações genéticas e cromossômicas nos embriões é realizado antes da sua implantação no útero materno e, portanto, antes da gravidez.
Esta técnica requer sempre um tratamento de Fertilização in Vitro (FIV), pois é necessário dispor dos embriões no laboratório para realizar a análise.